L’impensabile

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Ogni volta che con mio marito ci prepariamo ad accompagnare la monella ad un controllo o ad una visita ci sentiamo ormai come se avessimo un gatto nero appeso alla schiena o più precisamente agganciato con le unghie alle pal…pebre e in cuor nostro sappiamo già che la giornata non si concluderà prima che ci venga rivelata qualche sorpresa, spesso negativa.

Tre giorni fa, dopo aver affidato il raggio ai nonni paterni, abbiamo accompagnato la cucciola in ospedale per sottoporla ad una risonanza magnetica cerebrale di cui parlavo qui .

Quando a fine giugno mi domandavo quale potesse essere il risultato, ci sono andata molto vicina con le ipotesi…

La monella non ha l’agenesia del corpo calloso, il ginecologo ed il pediatra non si sono allarmati come avrebbero dovuto ed infine la dottoressa che mi ha fatto la morfologica mi aveva caldamente consigliato una consulenza genetica, ma senza dirmi che ipotizzava che ci fossero problemi gravi. Così dopo il colloquio con la genetista, temendo di creare problemi alla gravidanza, con mio marito abbiamo lasciato perdere.

Il risultato è probabilmente una sindrome, che nei prossimi mesi dovremo definire tramite una serie di ulteriori controlli ed esami. Questa sindrome, che per ora chiamerò l’innominata, le provoca sintomi di tipo autistico.

Alla fine, sia io che la neuropsichiatra avevamo ragione entrambe: non è autistica, ma ha l’innominata che le provoca probabilmente sintomi simili.

Ora, mentre aspetto che l’ospedale ci chiami per proseguire con gli accertamenti, vado a chiudermi le tube con la colla a caldo 😉 e nel frattempo, a seconda dei giorni attraverso una miriade di fasi di accettazione aiutata, per fortuna, dall’amore che ho per la monella.

Macrocrania, ovvero ho una figlia testona

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Ed eccoci arrivati alla visita neurogenetica della piccola di casa.

Abbiamo saltato i prelievi perchè la genetista prima vuole vedere tutta la documentazione del raggio e della monella in formato cartaceo (saranno almeno un migliaio di pagine). Le ho proposto di girargliene una grossa fetta che ho già scannerizzato via mail e lei mi ha risposto ok, salvo poi ovviamente non darmela di proposito. Adoro i medici tecnologici…

Simpatica come una manciata di Lego che ti capitano sotto i piedi la notte quando ti alzi per andare al bagno, ci ha detto senza preamboli  che la monella ha la circonferenza cranica più larga della norma, ma non c’è stato verso di farle spiegare le ipotesi per cui secondo lei sia successo questo.

Prima dei prelievi per l’array cgh, dovremo sottoporre la piccola anche ad una risonanza magnetica.

Mille pensieri mi frullano in testa: avrà l’agenesia come il raggio e l’ecografista che mi ha fatto la morfologica, il ginecologo ed infine il pediatra non si sono accorti di nulla? Avrà una ciste tra i due emisferi? Sarà una sindrome? E’ autistica è ciò le provoca uno sviluppo cerebrale più complesso? Mistero.

Mi sono presa oggi e domani di relax, prima di attaccarmi al telefono lunedì cercando di mettere insieme tutti i pezzi ed organizzare per bene visite e controlli. Ce la possiamo fare! Mal di schiena, di stomaco e di testa permettendo 😉

Noi e la neuropsichiatra

Breve storia triste. Giorni fa mi telefona la neuropsichiatra dei ragazzi dopo aver ricevuto una mia mail dove le chiedevo se può formulare una diagnosi più definita per la monella. Fantastici i suoi tentativi di provare ad evitare questa eventualità.

Dott.ssa: “La bambina parla un po’ di più, sfugge meno con lo sguardo?”

Io:”No”

Dott.ssa: “La piccola è un po’ meno iperattiva?”

Io:”No, anzi con mio marito abbiamo dovuto comprarle un trampolino elastico dove salta felice per parecchie ore anche se la mattina siamo spesso a passeggiare sino a pranzo”

Dott.ssa:”Vi siete sottoposti agli esami genetici?”

Io:”No, forse a fine mese, se non ci saranno altre chiusure per il coronavirus. Avevamo l’appuntamento originario a marzo!”

Sempre io:”Dottoressa lo sa che mette in fila tutti i giocattoli sul tavolo o sul pavimento? E si incavola come una bestia se glieli spostiamo?”

Dott.ssa:” Ok, ci risentiamo, tenga conto che a fine mese sono 10 giorni in ferie”

Io: 😳