• Video ACC

    Video sull’agenesia del corpo calloso

    Ho creato un video che spiega cosa è l’agenesia del corpo calloso e come si manifesta nel caso in cui si manifestino i sintomi.
    Sono partita cercando di dare un’impostazione scientifica al tutto, ma poi è uscita fuori la vera natura del filmato a mano a mano che ci lavoravo: il punto di vista di noi genitori di bimbi ACC e l’importanza di sapere di non essere soli davanti al problema di questa malformazione.
    Il nuovo indirizzo del forum è: http://www.agenesiacorpocalloso.it/forum

     

     

     

  • cariotipo

    Cariotipo – Cos’è e come si esegue

    Ho scelto di fare un altro post “di servizio” vedendo che in parecchi arrivate su Raggio di Sole cercando notizie sul cariotipo.

    Vi capisco bene perché anch’io quando dovevo farlo e poi quando aspettavo i risultati ero parecchio preoccupata.

    Fortunatamente, sia a me che a mio marito, non sono risultate anomalie.

    L’analisi del cariotipo (o mappa genetica che dir si voglia) è un prelievo. Non è necessario essere digiuni e si esegue in pochi minuti.

    Su come poi il nostro sangue venga trattato per effettuare l’esame vi rimando a Wikipedia a questa pagina.

    In quali casi viene consigliato?

    • donne con aborti spontanei ripetuti
    • sterilità provocata da anomalie di numero e strutturali dei cromosomi
    • sindromi ereditarie con ritardo mentale
    • mosaico o mosaicismo
    • in seguito ad anomalie cromosomiche rilevate dall’amniocentesi (a noi infatti la genetista che ha effettuato il colloquio prima del prelievo ha spiegato che potevamo tranquillamente evitare essendo risultata giusta l’amniocentesi a suo tempo)

    Ci è stato anche spiegato che il risultato normale è 46 XY (maschio) e 46 XX (femmina).

    Qui di seguito ad esempio vedete l’immagine di un cariotipo femminile normale

     

    e di uno maschile

     

     

    In caso di trisomia 21 (Sindrome di Down), per esempio, come indica anche la parola stessa, i cromosomi della coppi 21 non sono più 2 ma 3 come in questo caso.

     

    Nel caso di una donna con Trisomia 21 il cariotipo sarà 47,XX,+21 che indica la presenza di un cromosoma 21 in soprannumero.

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: