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Cariotipo – Cos’è e come si esegue

Ho scelto di fare un altro post “di servizio” vedendo che in parecchi arrivate su Raggio di Sole cercando notizie sul cariotipo.

Vi capisco bene perché anch’io quando dovevo farlo e poi quando aspettavo i risultati ero parecchio preoccupata.

Fortunatamente, sia a me che a mio marito, non sono risultate anomalie.

L’analisi del cariotipo (o mappa genetica che dir si voglia) è un prelievo. Non è necessario essere digiuni e si esegue in pochi minuti.

Su come poi il nostro sangue venga trattato per effettuare l’esame vi rimando a Wikipedia a questa pagina.

In quali casi viene consigliato?

  • donne con aborti spontanei ripetuti
  • sterilità provocata da anomalie di numero e strutturali dei cromosomi
  • sindromi ereditarie con ritardo mentale
  • mosaico o mosaicismo
  • in seguito ad anomalie cromosomiche rilevate dall’amniocentesi (a noi infatti la genetista che ha effettuato il colloquio prima del prelievo ha spiegato che potevamo tranquillamente evitare essendo risultata giusta l’amniocentesi a suo tempo)

Ci è stato anche spiegato che il risultato normale è 46 XY (maschio) e 46 XX (femmina).

Qui di seguito ad esempio vedete l’immagine di un cariotipo femminile normale

 

e di uno maschile

 

 

In caso di trisomia 21 (Sindrome di Down), per esempio, come indica anche la parola stessa, i cromosomi della coppi 21 non sono più 2 ma 3 come in questo caso.

 

Nel caso di una donna con Trisomia 21 il cariotipo sarà 47,XX,+21 che indica la presenza di un cromosoma 21 in soprannumero.

Pubblicato in: asilo nido, cariotipo, vita quotidiana

Asilo nido – seconda parte e altre piccole novità

Oggi R. ed io abbiamo scoperto di avere fondamentalmente due possibilità per quanto riguarda il nido:

– un posto a part time da metà novembre

– un posto full time ma a partire da gennaio 2010

A giorni ci arriverà una raccomandata dalla segreteria e avremo 7-8 giorni per decidere.

Esiste anche la possibilità, ma secondo me è abbastanza remota, che i genitori di una bambino che non frequenta a giorni mandino la rinuncia. Se così fosse M. avrebbe un posto libero subito a tempo pieno. Sono combattuta: ci spero e non ci spero proprio. Vorrei farlo cominciare subito, ma mi sento una madre pessima a separarmene. Sono l’ansia fatta persona, lo so!

Oggi finalmente sono arrivati i risultati dei cariotipi mio e di R. : entrambi sono normalissimi, come anche era risultata perfetta l’amniocentesi 2 anni e mezzo fa. Credo che, effettivamente, non esista una spiegazione logica (o comunque genetica) per l’ACC del nostro cucciolino.

Stamattina sono anche riuscita  a chiedere al mio responsabile un cambio di turno in vista dell’inizio del nido appunto. Ora lavoro di pomeriggio, ma per portare M. in asilo e riprenderlo ho necessità di lavorare al mattino.

In meno di un mese la nostra vita si sta modificando parecchio e ho come la sensazione che questo non sia ancora niente. Speriamo bene!

 

P.S. Stamattina è nato il bimbo della mia collega, se questo week end ce la faccio vado a trovarla e a rimirarmi lui dal vetro del nido!

Pubblicato in: cariotipo

Il cariotipo o mappa genetica (Ho visto cose che voi umani non potreste immaginare…)

Oggi finalmente dopo 3 mesi da quando l’ho prenotati, con mio marito ci siamo sottoposti al prelievo per l’analisi del cariotipo.

Il cariotipo (o mappa genetica) è un esame del sangue che serve per determinare se ci sono anomalie genetiche. Nel nostro caso ci è stato consigliato nel caso in cui un domani volessimo avere una altro bimbo, per essere sicuri di non avere qualche disordine cromosomico.

Purtroppo per me la segreteria di genetica è vicinissima al reparto di medicina perinatale dove hanno diagnosticato l’ACC a M. e dove mi sono sottoposta due anni fa all’amniocentesi d’urgenza. Non pensavo che il ricordo in me fosse ancora così vivido, anche a distanza di due anni e più.

R. ed io siamo arrivati mezz’ora prima dell’appuntamento per poter andare comodamente in segreteria a pagare l’esame. Purtroppo per noi mezz’ora non è nemmeno bastata… perché come tutte le altre volte negli anni scorsi le segretarie tra una persona e l’altra telefonano, parlano tra loro, escono e se tu provi ad entrare bussando come ha fatto mio marito dopo un bel po’ di tempo di attesa in corridoio ti chiedono strabuzzando gli occhi cosa stai facendo.

Alla fine, quando  le due impiegate hanno terminato di farsi i fatti loro (una è anche andata via), siamo potuti entrare.

A questo punto però sono capitati due altri episodi che mi hanno fatta incazzare come un riccio.

Prima cosa: a pochi metri da noi è stata posizionata un’altra coppia che stava avendo un colloquio con un medico che spiegava loro tutti i problemi che aveva riscontrato negli esami (Evviva la privacy! Sia la loro che la nostra…).

Seconda cosa:  quando ci è stato chiesto il motivo per cui ci volevamo sottoporre all’esame e ho spiegato mio malgrado mentre tutti sentivano che nostro figlio ha l’agenesia del corpo calloso la tipa in questione non ha capito. Ho  ripetuto allora la diagnosi. Nulla. Con molta delicatezza ho spiegato allora che gli manca una parte del cervello e cioè appunto il corpo calloso mentre questa diceva :”Scrivo callosità?” (Forse ha capito che ho i calli nei piedi, mah…), “Ma è presunta o sicura?” (Secondo te?).

Meno male che in questi due anni ho imparato ad assumere un’aria sicura e spavalda quando parlo dell’agenesia, ma soprattutto ho imparato a non vergognarmi quando cala il gelo mentre spiego solitamente di cosa si tratta.

Per il resto tutto è volato via abbastanza velocemente: il colloquio con la genetista ( il terzo per noi in questi anni, con le stesse identiche domande degli altri due: quello prima del bitest e quello prima dell’amniocentesi) ed il prelievo.

La dottoressa ha detto che comunque, essendo risultata giusta l’amnio di nostro figlio a suo tempo, potevamo evitare di fare il cariotipo perché sicuramente risulterà normale. Sarà, ma comunque… dirlo prima no, eh?