Risultati dei test genetici della monella – prima parte

Sono arrivati finalmente i risultati degli esami genetici (array cgh) a cui siamo stati sottoposti noi genitori e la monella a dicembre 2021.

Cosa sappiamo: la cucciola (e probabilmente anche il raggio, ma lo vedremo prossimamente, perchè anche lui verrà sopposto all’array cgh) ha ereditato una delezione ed una duplicazione cromosomica da me e dal papy.

Cosa non sappiamo: il fattore scatenante che ha causato le dimensioni del cervello più grosse del normale nella bimba (e tutte le sue altre malformazioni cerebrali) perchè mancano ancora i risultati del pannello MTOR. Stesso discorso per la mancanza del corpo calloso nel raggio.

Dobbiamo sottoporci anche all’esoma? Non ne ho idea, ma suppongo che tutto dipenderà anche dai risultati del pannello MTOR della principessa di casa.

Mi stupiscono ancora il contegno gelido ed i modi spicci con i quali la genetista, di cui non discuto però la professionalità, ha illustrato il referto dei prelievi genetici a me ed al papy. L’empatia completamente assente con la quale ci ha tirato addosso l’equivalente di un furgoncino pieno di ~~merda~~. I suoi “Ha capito?” rivolti a me, mentre col consorte cerchiamo di riprenderci dallo shock e non riusciamo nemmeno più a capire da che parte siamo girati, figuriamoci lo spiegone sull’inattivazione del cromosoma X. Grazie, arrivederci, alla prossima – non si sa quando – fanno 12 euro e 99 centesimi. Ah no aspetta… non eravamo in panificio a comprare la focaccia! Durata della consulenza genetica 20 minuti in tutto, compresi quelli per aspettare che battesse l’intero referto al pc…

Sarcasmo a parte incomincia lentamente a delinearsi un quadro più chiaro della situazione. Ancora un paio di mesi (anni?) e daremo probabilmente un nome all’innominata. Appurato che non è autismo in senso stretto e che forse non c’entrano eventuali errori o disattenzioni durante le due gravidanze vediamo cosa ci riserverà il futuro

Un San Valentino… alternativo!

Ieri è stato un San Valentino diverso dal solito.

Ha telefonato l’ospedale dove siamo in follow up con la monella dicendo che gli esami genetici sono pronti e che tra 15 giorni abbiamo appuntamento con la genetista per la consegna e la spiegazione dei risultati. Ho sentito un misto di gioia e panico farsi strada dentro di me. Come avevo scritto anche qui, se da un lato forse inizieremo a dare un nome alla o alle sindromi dei ragazzi, dall’altro vorrei mettere comodamente la testa sotto la sabbia e non tirarla fuori mai più. Sarebbe bello poter far finta che non sia successo niente e tentare di riprendere le nostre vecchie vite pre doppia diagnosi, purtroppo è poco fattibile.

La neuropsichiatra mi ha anticipato che è stata rilavata un’alterazione che spiegherebbe ahimè in parte il quadro clinico della principessina di casa. Penso ci chiederanno di sottoporci ad altri esami.

Da ieri mattina osservo la piccola e mi chiedo se questo day hospital cambierà il modo in cui mi rapporto con lei. Devo riuscire a non farmi influenzare, o meglio a non farmi abbattere, da ciò che verrà detto in merito alle possibilità della piccola.

Forse, finalmente, avremo anche la possibilità di vincere il ricorso per il suo aggravamento. E’ incredibile come, per una commissione medica per l’invalidità, i documenti che attestano i problemi dei nostri figli valgono come carta straccia. Non mi era ancora mai capitato che, presentando referti di risonanze, valutazioni neuropsichiatriche globali, referti di EEG e quant’altro che descrivono una gravità abbastanza elevata, non si fosse ritenuti abbastanza gravi da avere un 100%… Assurdo! Quindi ricorso, tra circa un mese visita col CTU nominato dal giudice ed incrociamo le dita!

Festività, PEI e day hospital

Io, mio marito e la monella ci siamo finalmente sottoposti all’array cgh! Alla piccola hanno fatto anche alcune analisi metaboliche ed un tampone buccale per capire se le sue problematiche sono legate alla proteina mtor. Per ora sappiamo solo che la monella è leggermente anemica. Il prossimo day hospital, covid permettendo, sarà a marzo e probabilmente abbiamo vinto un EEG in sonno, con relativa sveglia all’alba. Ho infatti parlato alla neuropsichiatra di alcuni scatti che la bambina faceva qualche mese fa quando ha avuto la febbre più alta di 38, quando ha contratto la bronchite in asilo (no covid, per fortuna).

Confrontando la penultima relazione dell’ospedale con quest’ultima ricevuta in questi giorni, la monella sembra indulgere meno nello stimming e provare invece a pronunciare alcune paroline nuove! Un’altra buona notizia è che da gennaio la cucciola avrà 2 ore di logopedia settimanale, anziché una sola!

Dopo 9 mesi è arrivato il risultato della sua richiesta di aggravamento, presentata a marzo: di nuovo indennità di frequenza. Bimba non verbale, iperattiva, nello spettro autistico, con ritardo psicomotorio e malformazioni cerebrali multiple, ma probabilmente riesce a camminare abbastanza bene ed allora per ASL e INPS è tutto ok. Appena possibile, passate le feste, presenterò ricorso (il secondo della mia vita, il primo lo avevo tentato per l’inidoneità all’adozione internazionale, salvo poi farmi prendere dallo sconforto).

A metà dicembre ho firmato con mio marito il primo PEI delle superiori del raggio. E’ stato il nono o il decimo, compresi anche quelli che ho sottoscritto per la monella, ma il primo differenziato.

Cosa significa? Vuol dire che ora il ragazzino potrà per esempio tornare a casa una o due ore prima dei compagni (che per ben tre giorni alla settimana hanno l’uscita alle 15), ma anche che, se arriverà a frequentare il quinto anno, non riceverà la maturità vera e propria ma solo un attestato di frequenza. Il discorso vale anche per i tirocini in alternanza scuola lavoro dal terzo anno in poi che potranno, se ho capito bene, essere modellati sulle capacità del raggio (grazie alla legge 68) ed anche penso accorciati a meno di 8 ore giornaliere.

La scelta non è stata facile. Ne ho parlato prima di tutto con il pargolo ormai cresciuto, poi col marito, insieme a tutti i professori durante il GLO ed infine coi terapisti. Posso dire, senza timore di smentita, che a dicembre non mi sono annoiata!

L’esperienza alle superiori è partita coi fuochi d’artificio, perchè grazie alla professionalità della responsabile del sostegno, il raggio aveva gli insegnanti in appoggio già dal primo giorno, ma è stata funestata da alcuni episodi di vero e proprio bullismo da parte dei compagni. La differenza tra le difficoltà del ragazzone e la spigliatezza dei compagni neurotipici salta ormai spiccatamente all’occhio, unita ad una non indifferente indolenza e noia che hanno spinto questi fenomeni (non in senso buono ovviamente) a divertirsi facendo incazzare il compagno con disabilità. Se poi pensiamo che quest’ultimo è in cura da 10 anni per riuscire a controllare i propri impulsi e non partire in quarta, allora si può ben comprendere quanto sia esplosiva questa miscela tra ragazzi con legge 104 e senza. Grazie però alla professionalità dei professori di sostegno, che si sono attivati subito in collaborazione con quelli curricolari, i ragazzi hanno assistito ad alcune lezioni ad hoc sul bullismo ed alcuni di loro hanno penso deciso di lasciar perdere questo “divertimento”.

Cosa spero per il nuovo anno? Innanzitutto di avere i risultati genetici. Se è vero che non cambierà niente per le terapie, ci aiuteranno forse a comprendere cosa è successo durante le due gravidanze. Un altro desiderio è che la piccola impari sempre più nuove paroline. Per il raggio spero di trovare un bel centro di aggregazione dove possa farsi nuovi amici e magari, perchè no, anche una ragazzina che gli voglia bene!