Cariotipo – Cos’è e come si esegue

Ho scelto di fare un altro post “di servizio” vedendo che in parecchi arrivate su Raggio di Sole cercando notizie sul cariotipo.

Vi capisco bene perché anch’io quando dovevo farlo e poi quando aspettavo i risultati ero parecchio preoccupata.

Fortunatamente, sia a me che a mio marito, non sono risultate anomalie.

L’analisi del cariotipo (o mappa genetica che dir si voglia) è un prelievo. Non è necessario essere digiuni e si esegue in pochi minuti.

Su come poi il nostro sangue venga trattato per effettuare l’esame vi rimando a Wikipedia a questa pagina.

In quali casi viene consigliato?

  • donne con aborti spontanei ripetuti
  • sterilità provocata da anomalie di numero e strutturali dei cromosomi
  • sindromi ereditarie con ritardo mentale
  • mosaico o mosaicismo
  • in seguito ad anomalie cromosomiche rilevate dall’amniocentesi (a noi infatti la genetista che ha effettuato il colloquio prima del prelievo ha spiegato che potevamo tranquillamente evitare essendo risultata giusta l’amniocentesi a suo tempo)

Ci è stato anche spiegato che il risultato normale è 46 XY (maschio) e 46 XX (femmina).

Qui di seguito ad esempio vedete l’immagine di un cariotipo femminile normale

 

e di uno maschile

 

 

In caso di trisomia 21 (Sindrome di Down), per esempio, come indica anche la parola stessa, i cromosomi della coppi 21 non sono più 2 ma 3 come in questo caso.

 

Nel caso di una donna con Trisomia 21 il cariotipo sarà 47,XX,+21 che indica la presenza di un cromosoma 21 in soprannumero.

Video gravidanza settimana per settimana

Qualche tempo fa, avevo trovato casualmente il video dello sviluppo di un embrione in gravidanza. Mi era piaciuto ed avevo deciso di inserirlo nel blog.

Ho notato che molti di voi che “approdate” su Raggio di sole state cercando video o comunque materiali che riguardano la gravidanza.

Ho pensato quindi di inaugurare dei post che parlino specificamente di gravidanza, anche se sono un po’ ot rispetto all’argomento del blog.

Inizio quindi con questo post in cui vorrei provare ad elencare tutti i siti (o blog o forum) dove ho visto video carini sulla gravidanza. Mi riprometto di aggiornare a mano a mano che ne scopro di nuovi.

Il primo è http://www.ehd.org/ di cui potete vedere l’anteprima di un filmato qui sotto. E’ in inglese. Tramite il sito è anche possibile acquistare il DVD: “The biology of prenatal development”. Molto utile, secondo me, le dimensioni del piccolo in rapporto a d una mano, mostrate settimana per settimana.

Il secondo ( e per ora ultimo) è http://www.nostrofiglio.it/gravidanza/5-15-settimana/gravidanza-video.html : anche qui ci sono diversi video che illustrano le principali fasi della gravidanza. Nel forum del sito addirittura sono disponibili il ginecologo, il pediatra, la psicologa e l’avvocato. Infine ci si può iscrivere alla guida alla gravidanza e al bambino.

Bambini nel passeggino ma… fino a che età?

 

Immagine: FreeDigitalPhotos.net

 

Qualche tempo fa mi è capitato di leggere questo articolo sul Corriere della Sera online.

La giornalista parla del fatto che a Milano molte mamme adoperano il passeggino per rapidità per gli spostamenti dei pargoli anche se questi ultimi hanno già 6 anni compiuti o quasi.

Ammetto di aver iniziato dopo la lettura dell’articolo a far caso alle mamme che vedo normalmente per strada: anche nella nostra città – Genova – ho notato bambini grandicelli in passeggini di tutte le fogge e dimensioni: 3 ruote, ultraleggeri, modelli vecchiotti e modelli più nuovi e recenti.

Non sono tantissimi, comunque, perché a causa della conformazione del paesaggio (colline a picco sul mare) non è certamente comodo trascinarsi bimbo, borse e passeggino nelle scalinate ripide o nelle lunghe salite.

Ora però il problema si pone anche a me.

Tra un mese circa M. inizierà il nido. Il mio sogno sarebbe di riuscire a portarlo all’asilo tenendolo per mano, ma da un paio di mesi non dà la manina, si mette a correre all’improvviso o s’impunta e non vuol camminare…

Il mio dubbio quindi è: partire un’ora prima e cercare di fare il percorso casa-nido a piedi o caricarmi il passeggino ultraleggero chiuso in spalla e (una volta finite discese e scalinate) sederci il bambino e correre all’asilo?