La monella compie 5 anni

La monella ha compiuto 5 anni.

Da quando, poco più di una settimana fa, abbiamo finalmente ricevuto una diagnosi ufficiale di spettro autistico, mi viene un po’ da sorridere pensando al fatto che sia nata il giorno dopo al quale si celebra la giornata mondiale dedicata all’autismo. Pensandoci ora con calma avrei forse dovuto cogliere questa quasi coincidenza come un segnale per il futuro. Sono talmente abituata ormai a percepire segnali di non neurotipicità che già intorno al suo secondo compleanno sentivo l’ansia stringermi il petto, ma non osavo nemmeno confessare a me stessa che temevo qualcosa non andasse per il verso giusto. Dopo pochi mesi, in piena estate, mi sono detta che una visita per scrupolo con la neuropsichiatra che segue anche il raggio non le avrebbe comunque fatto male. Il resto è storia…

La prima diagnosi di disturbo del neurosviluppo, la risonanza magnetica che ha scoperto le varie malformazioni cerebrali (completamente diverse da quella del fratellone) e la scoperta delle anomalie genetiche mi sembrano ormai avvenute un secolo fa.

Tu per me sei solo la mia bambina, già quasi grande ormai. Non lo spettro, non le malformazioni, non gli stimming, ma solo una cinquenne testarda, un po’ capricciosa e delicata come un camionista che a volte riesce anche a farmi incazzare come una bestia. Dovremo certamente tenere sempre conto della tua non neurotipicità per tentare di darti una vita che valga la pena di essere vissuta, ma per oggi sei solo la nostra principessina festeggiata. Auguri amore mio ❤️

L’autismo all’improvviso (ed i ricorsi)

L’anno scorso a marzo ho presentato due domande di aggravamento: una per la monella ed una per mio suocero. Dopo “soli” 6 mesi sono arrivate le lettere con le richieste di invio della documentazione – non sia mai che li facciano andare in presenza per dar loro almeno un’occhiata veloce – così scannerizzo, metto in ordine di data ed invio tutto il “pacchetto” di esami e visite per entrambi.

Due giorni prima di Natale arriva nel cassetto utente dell’app sullo smartphone il risultato per la piccola: confermato il verbale precedente. Io e mio marito ci guardiamo negli occhi increduli e decidiamo di presentare immediatamente ricorso.

Terminate le feste arrivano finalmente anche i risultati di mio suocero. Invalidità massima, ma dell’indennità di accompagnamento, anche nel suo caso, neanche a parlarne. Prendendo il coraggio a quattro mani imbastiamo un secondo ricorso. Nel frattempo il papà di mio marito, che era ricoverato da metà dicembre, viene a mancare. La pratica viene quindi modificata e firmata dagli eredi.

In questi giorni, sorvolando sulle peripezie relative alle due visite con i due distinti CTU designati dal tribunale, abbiamo la quasi certezza di aver vinto entrambi i ricorsi. Per mio suocero ne ero quasi sicura: con quale coraggio avrebbero potuto scrivere sui verbali che comunque non stava poi così male? Per la bimba invece è stato un salto nel vuoto. L’avvocato non era assolutamente sicura dell’esito, ma le ho spiegato che eravamo comunque decisi a provare in ogni caso.

E poi è capitata una cosa sorprendente. Un mese fa avevo chiesto infatti al centro di terapia una relazione scritta per avere un po’ di documentazione recente da consegnare al CTU. In queste settimane le terapiste ci hanno chiesto di portare la bimba per somministrarle alcuni test, oltre alle ore normali di terapia, senza però dirci di cosa si trattasse. L’ho scoperto leggendo il documento stesso. Il primo era il test di Griffith che misura il livello ed il profilo di sviluppo dei bimbi sino ai 6 anni. E no, la piccola, non è in linea con l’età anagrafica. Il secondo era l’ADOS che ho richiesto da almeno due anni sia alla neuropsichiatra ASL, che all’ospedale dove andiamo per i day hospital ed infine anche appunto al centro di terapia. Finalmente è stato messo nero su bianco che la monella ha un disturbo dello spettro autistico moderato. La dirigente medica ha firmato una relazione che contiene la parola autismo! Avevo capito che fosse quello e non altro già 3 anni fa dopo le valutazioni ASL di NPI e logopedista quando mi consigliarono di richiedere subito la legge 104, ma non comprendevo il motivo per il quale nessuno osasse pronunciare “autismo” al posto di “disturbo del neurosviluppo” che da parecchio ormai mi suonava come una presa per i fondelli!

Tempo trascorso dall’aver inviato gli aggravamenti al risultato finale (ma mancano ancora le sentenze ufficiali): un anno! La disabilità ti insegna diverse cose, ma quella principale è sicuramente la pazienza!

Risultati dei test genetici della monella – prima parte

Sono arrivati finalmente i risultati degli esami genetici (array cgh) a cui siamo stati sottoposti noi genitori e la monella a dicembre 2021.

Cosa sappiamo: la cucciola (e probabilmente anche il raggio, ma lo vedremo prossimamente, perchè anche lui verrà sopposto all’array cgh) ha ereditato una delezione ed una duplicazione cromosomica da me e dal papy.

Cosa non sappiamo: il fattore scatenante che ha causato le dimensioni del cervello più grosse del normale nella bimba (e tutte le sue altre malformazioni cerebrali) perchè mancano ancora i risultati del pannello MTOR. Stesso discorso per la mancanza del corpo calloso nel raggio.

Dobbiamo sottoporci anche all’esoma? Non ne ho idea, ma suppongo che tutto dipenderà anche dai risultati del pannello MTOR della principessa di casa.

Mi stupiscono ancora il contegno gelido ed i modi spicci con i quali la genetista, di cui non discuto però la professionalità, ha illustrato il referto dei prelievi genetici a me ed al papy. L’empatia completamente assente con la quale ci ha tirato addosso l’equivalente di un furgoncino pieno di merda. I suoi “Ha capito?” rivolti a me, mentre col consorte cerchiamo di riprenderci dallo shock e non riusciamo nemmeno più a capire da che parte siamo girati, figuriamoci lo spiegone sull’inattivazione del cromosoma X. Grazie, arrivederci, alla prossima – non si sa quando – fanno 12 euro e 99 centesimi. Ah no aspetta… non eravamo in panificio a comprare la focaccia! Durata della consulenza genetica 20 minuti in tutto, compresi quelli per aspettare che battesse l’intero referto al pc…

Sarcasmo a parte incomincia lentamente a delinearsi un quadro più chiaro della situazione. Ancora un paio di mesi (anni?) e daremo probabilmente un nome all’innominata. Appurato che non è autismo in senso stretto e che forse non c’entrano eventuali errori o disattenzioni durante le due gravidanze vediamo cosa ci riserverà il futuro