Riunione organizzativa del gruppo di Studio Italiano sulle Anomalie del Corpo Calloso (Italian CCA Study Group)

Il 30 aprile si è svolto a Roma il secondo incontro del gruppo di studio Nazionale sull’agenesia del corpo calloso. programma 30 aprile

Si tratta di un team di specialisti (in continua espansione perchè a mano a mano si aggiungono sempre più genetisti, neuropsichiatri, neuroradiologi, psicologi dai vari ospadali italiani ecc…) nato per iniziativa del Professor Del Giudice dell’Ospedale Federico II di Napoli che sta svolgendo una ricerca nazionale sull’agenesia totale ed isolata del corpo calloso.

Miracolosamente, avendo sistemato il pargolo col papy e ringraziando all’infinito la collega che mi ha sostituita sul lavoro per quel giorno, ho potuto partecipare all’evento (andando e tornando col Frecciabianca in un giorno solamente) e capire dove è arrivata ad oggi la ricerca sulle problematiche del corpo calloso cerebrale.

E’ quasi impossibile da spiegare la commozione che mi è salita mentre a mano a mano sentivo i vari interventi… Improvvisamente mi riaffioravano i ricordi di 8 anni fa: la diagnosi durante una morfologica che pensavo fosse solo un esame di routine, l’amniocentesi d’urgenza, due risonanze, consulenze genetiche e lo smarrimento sia mio e di mio marito che dei medici quando chiedevamo come sarebbe stato nostro figlio se avessimo deciso di far proseguire la gravidanza.

Oggi fortunatamente si sa che la prognosi più favorevole è per l’agenesia completa isolata, non associata cioè ad una sindrome genetica ma ripenso ancora, non senza brividi lungo la schiena, ai medici che quando ero incinta mi hanno detto che il bambino sarebbe stato un vegetale (la fazione dei pessimisti) oppure che non avrebbe avuto nulla potendo condurre senz’altro una vita normale (la fazione degli ottimisti).

Ecco due video registrati col tablet dei primi due interventi. Mi scuso per l’audio non proprio eccelso e la mano non fermissima: il primo è l’introduzione del Professor Del Giudice ed il saluto del Dottor Francesco Bottone dell’Assacci.

Il secondo è l’intervento del Dottor Borgatti che spesso collabora gratuitamente con noi famiglie di Assacci (è stato uno dei relatori del nostro convegno di settembre 2012 a Piacenza) e che ad oggi è il neuropsichiatra italiano con il più ampio ventaglio di casi di malformazioni isolate e non del corpo calloso. Buona visione!

VIII Giornata Mondiale per le Malattie Rare

Oggi è l’ottava Giornata Mondiale per le Malattie Rare.

L’agenesia del corpo calloso non è ancora comunque riconosciuta come malattia rara in tutte le Regioni d’Italia: è una delle 110 patologie che fanno parte dei nuovi LEA che sono in discussione in questi mesi al Governo ( e che probabilmente non passeranno).

La malformazione del raggio – così come di centinaia, se non migliaia, di altri bambini in Italia – non essendo genetica, ma solo probabilmente nel mio caso frutto del citomegalovirus contratto in gravidanza e non curato dal ginecologo che mi seguiva all’epoca (“Tranquilla signora, non succede nulla al feto”), interessa poco ai medici.

Questo è un post amaro, lo so. Ma dopo anni di integrazione scolastica complessa e di terapie che a mio avviso sono troppo standardizzate e non adatte a bambini con agenesia callosale la giornata delle malattie rare la percepisco più come una presa in giro che come una celebrazione.

Finché la nascita di questi bambini con patologie particolari non farà parte di un protocollo medico di routine, finché l’inserimento nella scuola pubblica (perchè qui in Liguria nelle private è pressoché impossibile) troverà insegnanti (nei migliori casi volenterosi) ma impreparati ad affrontare bambini con disabilità ed infine finché non sarà garantito a tutti da adulti l’accesso ed il diritto ad un lavoro che permetta loro di sentirsi autonomi e guadagnare qualcosina – scusate – ma c’è ben poco da celebrare…

A Roma dal Papa con gli altri malati rari

Il 12 novembre con marito e pargolo ci siamo messi in viaggio per raggiungere Roma ed assistere il giorno successivo all’udienza di Papa Francesco insieme alle altre associazioni di malati rari.

Velocità in Km/h sul Frecciabianca
Velocità in Km/h sul Frecciabianca

E’ stata un’esperienza emozionante, anche per noi che non siamo praticanti.

E’ stato divertente anche salire in piedi sulla seggiola in Piazza San Pietro in bilico sui sanpietrini per provare a scattare una foto ravvicinata al Papa. Ecco i risultati (grazie zoom dello smartphone! 😉 ):

Ed ecco l’inizio dell’Udienza.

In quel momento mi sono sentita in pace con il mondo ( cosa che non mi capita quasi mai) ed anche se so che eravamo lì non per villeggiatura, ma perchè i nostri figli hanno una malattia rara mi sono messa ad ascoltare il discorso di Papa Francesco.

Ho particolarmente apprezzato la fine, quando ha detto che bisogna vivere in maniera gioiosa. Spesso me lo dimentico, travolta dai problemi di tutti i giorni. Probabilmente se ogni tanto proviamo a cercare qualcosa di positivo nella nostra giornata, i vari casini ci sembreranno già un po’  più piccoli.

Il giorno dopo, mentre stavamo raggiungendo la metropolitana per andare a Termini ho scattato ancora una foto a Piazza San Pietro (deserta o quasi rispetto al giorno prima) per conservarla finché non riusciremo a tornare a Roma per visitarla con un po’ più di calma.

20131114_105200