L’autismo all’improvviso (ed i ricorsi)

L’anno scorso a marzo ho presentato due domande di aggravamento: una per la monella ed una per mio suocero. Dopo “soli” 6 mesi sono arrivate le lettere con le richieste di invio della documentazione – non sia mai che li facciano andare in presenza per dar loro almeno un’occhiata veloce – così scannerizzo, metto in ordine di data ed invio tutto il “pacchetto” di esami e visite per entrambi.

Due giorni prima di Natale arriva nel cassetto utente dell’app sullo smartphone il risultato per la piccola: confermato il verbale precedente. Io e mio marito ci guardiamo negli occhi increduli e decidiamo di presentare immediatamente ricorso.

Terminate le feste arrivano finalmente anche i risultati di mio suocero. Invalidità massima, ma dell’indennità di accompagnamento, anche nel suo caso, neanche a parlarne. Prendendo il coraggio a quattro mani imbastiamo un secondo ricorso. Nel frattempo il papà di mio marito, che era ricoverato da metà dicembre, viene a mancare. La pratica viene quindi modificata e firmata dagli eredi.

In questi giorni, sorvolando sulle peripezie relative alle due visite con i due distinti CTU designati dal tribunale, abbiamo la quasi certezza di aver vinto entrambi i ricorsi. Per mio suocero ne ero quasi sicura: con quale coraggio avrebbero potuto scrivere sui verbali che comunque non stava poi così male? Per la bimba invece è stato un salto nel vuoto. L’avvocato non era assolutamente sicura dell’esito, ma le ho spiegato che eravamo comunque decisi a provare in ogni caso.

E poi è capitata una cosa sorprendente. Un mese fa avevo chiesto infatti al centro di terapia una relazione scritta per avere un po’ di documentazione recente da consegnare al CTU. In queste settimane le terapiste ci hanno chiesto di portare la bimba per somministrarle alcuni test, oltre alle ore normali di terapia, senza però dirci di cosa si trattasse. L’ho scoperto leggendo il documento stesso. Il primo era il test di Griffith che misura il livello ed il profilo di sviluppo dei bimbi sino ai 6 anni. E no, la piccola, non è in linea con l’età anagrafica. Il secondo era l’ADOS che ho richiesto da almeno due anni sia alla neuropsichiatra ASL, che all’ospedale dove andiamo per i day hospital ed infine anche appunto al centro di terapia. Finalmente è stato messo nero su bianco che la monella ha un disturbo dello spettro autistico moderato. La dirigente medica ha firmato una relazione che contiene la parola autismo! Avevo capito che fosse quello e non altro già 3 anni fa dopo le valutazioni ASL di NPI e logopedista quando mi consigliarono di richiedere subito la legge 104, ma non comprendevo il motivo per il quale nessuno osasse pronunciare “autismo” al posto di “disturbo del neurosviluppo” che da parecchio ormai mi suonava come una presa per i fondelli!

Tempo trascorso dall’aver inviato gli aggravamenti al risultato finale (ma mancano ancora le sentenze ufficiali): un anno! La disabilità ti insegna diverse cose, ma quella principale è sicuramente la pazienza!

Risultati dei test genetici della monella – prima parte

Sono arrivati finalmente i risultati degli esami genetici (array cgh) a cui siamo stati sottoposti noi genitori e la monella a dicembre 2021.

Cosa sappiamo: la cucciola (e probabilmente anche il raggio, ma lo vedremo prossimamente, perchè anche lui verrà sopposto all’array cgh) ha ereditato una delezione ed una duplicazione cromosomica da me e dal papy.

Cosa non sappiamo: il fattore scatenante che ha causato le dimensioni del cervello più grosse del normale nella bimba (e tutte le sue altre malformazioni cerebrali) perchè mancano ancora i risultati del pannello MTOR. Stesso discorso per la mancanza del corpo calloso nel raggio.

Dobbiamo sottoporci anche all’esoma? Non ne ho idea, ma suppongo che tutto dipenderà anche dai risultati del pannello MTOR della principessa di casa.

Mi stupiscono ancora il contegno gelido ed i modi spicci con i quali la genetista, di cui non discuto però la professionalità, ha illustrato il referto dei prelievi genetici a me ed al papy. L’empatia completamente assente con la quale ci ha tirato addosso l’equivalente di un furgoncino pieno di ~~merda~~. I suoi “Ha capito?” rivolti a me, mentre col consorte cerchiamo di riprenderci dallo shock e non riusciamo nemmeno più a capire da che parte siamo girati, figuriamoci lo spiegone sull’inattivazione del cromosoma X. Grazie, arrivederci, alla prossima – non si sa quando – fanno 12 euro e 99 centesimi. Ah no aspetta… non eravamo in panificio a comprare la focaccia! Durata della consulenza genetica 20 minuti in tutto, compresi quelli per aspettare che battesse l’intero referto al pc…

Sarcasmo a parte incomincia lentamente a delinearsi un quadro più chiaro della situazione. Ancora un paio di mesi (anni?) e daremo probabilmente un nome all’innominata. Appurato che non è autismo in senso stretto e che forse non c’entrano eventuali errori o disattenzioni durante le due gravidanze vediamo cosa ci riserverà il futuro

Un San Valentino… alternativo!

Ieri è stato un San Valentino diverso dal solito.

Ha telefonato l’ospedale dove siamo in follow up con la monella dicendo che gli esami genetici sono pronti e che tra 15 giorni abbiamo appuntamento con la genetista per la consegna e la spiegazione dei risultati. Ho sentito un misto di gioia e panico farsi strada dentro di me. Come avevo scritto anche qui, se da un lato forse inizieremo a dare un nome alla o alle sindromi dei ragazzi, dall’altro vorrei mettere comodamente la testa sotto la sabbia e non tirarla fuori mai più. Sarebbe bello poter far finta che non sia successo niente e tentare di riprendere le nostre vecchie vite pre doppia diagnosi, purtroppo è poco fattibile.

La neuropsichiatra mi ha anticipato che è stata rilavata un’alterazione che spiegherebbe ahimè in parte il quadro clinico della principessina di casa. Penso ci chiederanno di sottoporci ad altri esami.

Da ieri mattina osservo la piccola e mi chiedo se questo day hospital cambierà il modo in cui mi rapporto con lei. Devo riuscire a non farmi influenzare, o meglio a non farmi abbattere, da ciò che verrà detto in merito alle possibilità della piccola.

Forse, finalmente, avremo anche la possibilità di vincere il ricorso per il suo aggravamento. E’ incredibile come, per una commissione medica per l’invalidità, i documenti che attestano i problemi dei nostri figli valgono come carta straccia. Non mi era ancora mai capitato che, presentando referti di risonanze, valutazioni neuropsichiatriche globali, referti di EEG e quant’altro che descrivono una gravità abbastanza elevata, non si fosse ritenuti abbastanza gravi da avere un 100%… Assurdo! Quindi ricorso, tra circa un mese visita col CTU nominato dal giudice ed incrociamo le dita!