Il cariotipo o mappa genetica (Ho visto cose che voi umani non potreste immaginare…)

Oggi finalmente dopo 3 mesi da quando l’ho prenotati, con mio marito ci siamo sottoposti al prelievo per l’analisi del cariotipo.

Il cariotipo (o mappa genetica) è un esame del sangue che serve per determinare se ci sono anomalie genetiche. Nel nostro caso ci è stato consigliato nel caso in cui un domani volessimo avere una altro bimbo, per essere sicuri di non avere qualche disordine cromosomico.

Purtroppo per me la segreteria di genetica è vicinissima al reparto di medicina perinatale dove hanno diagnosticato l’ACC a M. e dove mi sono sottoposta due anni fa all’amniocentesi d’urgenza. Non pensavo che il ricordo in me fosse ancora così vivido, anche a distanza di due anni e più.

R. ed io siamo arrivati mezz’ora prima dell’appuntamento per poter andare comodamente in segreteria a pagare l’esame. Purtroppo per noi mezz’ora non è nemmeno bastata… perché come tutte le altre volte negli anni scorsi le segretarie tra una persona e l’altra telefonano, parlano tra loro, escono e se tu provi ad entrare bussando come ha fatto mio marito dopo un bel po’ di tempo di attesa in corridoio ti chiedono strabuzzando gli occhi cosa stai facendo.

Alla fine, quando  le due impiegate hanno terminato di farsi i fatti loro (una è anche andata via), siamo potuti entrare.

A questo punto però sono capitati due altri episodi che mi hanno fatta incazzare come un riccio.

Prima cosa: a pochi metri da noi è stata posizionata un’altra coppia che stava avendo un colloquio con un medico che spiegava loro tutti i problemi che aveva riscontrato negli esami (Evviva la privacy! Sia la loro che la nostra…).

Seconda cosa:  quando ci è stato chiesto il motivo per cui ci volevamo sottoporre all’esame e ho spiegato mio malgrado mentre tutti sentivano che nostro figlio ha l’agenesia del corpo calloso la tipa in questione non ha capito. Ho  ripetuto allora la diagnosi. Nulla. Con molta delicatezza ho spiegato allora che gli manca una parte del cervello e cioè appunto il corpo calloso mentre questa diceva :”Scrivo callosità?” (Forse ha capito che ho i calli nei piedi, mah…), “Ma è presunta o sicura?” (Secondo te?).

Meno male che in questi due anni ho imparato ad assumere un’aria sicura e spavalda quando parlo dell’agenesia, ma soprattutto ho imparato a non vergognarmi quando cala il gelo mentre spiego solitamente di cosa si tratta.

Per il resto tutto è volato via abbastanza velocemente: il colloquio con la genetista ( il terzo per noi in questi anni, con le stesse identiche domande degli altri due: quello prima del bitest e quello prima dell’amniocentesi) ed il prelievo.

La dottoressa ha detto che comunque, essendo risultata giusta l’amnio di nostro figlio a suo tempo, potevamo evitare di fare il cariotipo perché sicuramente risulterà normale. Sarà, ma comunque… dirlo prima no, eh?

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